Dottor Eduardo Nobile Orazio

La sindrome di Guillain-Barré è una malattia rara a carico dei nervi periferici e una forma di polineuropatia acquisita dovuta a una lesione rapidamente progressiva dei nervi periferici che il più delle volte è dovuta a una demielinizzazione (perdita delle guaine mieliniche che rivestono le fibre nervose). Nelle forme più gravi si ha anche la degenerazione secondaria degli assoni (il prolungamento dei neuroni) mentre in alcuni pazienti la degenerazione assonale è precoce e compare invece della demielinizzazione.

La neuropatia periferica è un disturbo funzionale a livello del sistema nervoso periferico. Il sistema nervoso consiste di due componenti: il sistema nervoso centrale, costituito da encefalo e midollo spinale, e il sistema nervoso periferico, costituito da nervi che connettono il sistema nervoso centrale ai muscoli, alla pelle e agli organi interni. Il sistema nervoso periferico è la parte che, se danneggiata, determina la neuropatia, un disturbo che provoca debolezza muscolare, alterazione della sensibilità e dolore, ma anche problemi di equilibrio e di deambulazione.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia del motoneurone, malattia di Lou Gehrig (dal nome del giocatore di baseball la cui malattia nel 1939 fu portata all’attenzione pubblica) o malattia di Charcot (dal cognome del neurologo francese che per la prima volta descrisse questa patologia nel 1860), è una malattia neurodegenerativa progressiva a carico dei motoneuroni, ovvero le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale responsabili dell’attività di stimolazione dei muscoli volontari e dunque dell’esecuzione del movimento. I motoneuroni possono essere di due gruppi differenti: il primo motoneurone (motoneurone corticale) è presente nella corteccia cerebrale ed è il primo neurone che entra in azione nel movimento volontario, stimolando il secondo motoneurone attraverso proiezioni discendenti sul midollo spinale, e il secondo motoneurone, composto invece da cellule nervose coinvolte nel trasporto del segnale nervoso ai muscoli. La morte di queste particolari cellule avviene gradualmente, in un lasso di tempo che può andare da diversi mesi a diversi anni, e la gravità può variare molto da un paziente all’altro.

Prevalentemente la SLA esordisce a 50-65 anni, ma può interessare anche persone di altre età, e la sua incidenza aumenta con l’aumentare dell’età. 

La malattia inizia a manifestarsi con segni e sintomi quando la perdita dei motoneuroni danneggiati non riesce più a essere compensata dalla presenza dei neuroni superstiti: si arriva così a una progressiva perdita di forza dei muscoli. La patologia, in genere, non influisce sulle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali, vescicali e intestinali. Il fatto che, anche nelle fasi più avanzate della patologia tutte le funzioni cognitive restino attive ed efficienti in un corpo che diventa sempre più immobile, rende questa patologia particolarmente impattante da un punto di vista psicologico.

La sclerosi multipla è una patologia infiammatoria e degenerativa del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di mielina, la sostanza che riveste gli assoni (le fibre nervose vere e proprie) e che è maggiormente espressa nella sostanza bianca. Può interessare più aree (da cui il nome “multipla”), coinvolgendo strutture quali il cervello, il midollo spinale e il nervo ottico. Il processo di demielinizzazione può determinare danni o perdita della mielina e la formazione di lesioni (placche) che possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale a una fase cronica in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici da cui deriva il termine “sclerosi“.

La sclerosi multipla insorge in ogni età della vita, ma le persone maggiormente colpite risultano essere quelle tra i 20 e i 45 anni; negli ultimi anni sono state meglio definite le forme a esordio pediatrico (<18 anni, circa il 5% del totale) e si è anche assistito a un aumento di diagnosi in età più avanzata (>55 anni). Le femmine risultano colpite in numero doppio rispetto ai maschi. La prognosi è molto variabile: più tipicamente, nelle prime fasi la malattia si presenta sotto forma di ricadute (comparsa acuta di nuovi sintomi neurologici) intervallata da fasi di remissione di diversa durata. Nei primi anni di malattia la regressione anche completa dei sintomi avviene con maggiore probabilità, ma con il passare del tempo i sintomi possono regredire in maniera incompleta o peggiorare in maniera progressiva, portando a un accumulo di disabilità (fase progressiva della malattia).

L’encefalite è un’infiammazione del cervello, frequentemente provocata da virus (encefalite virale), da batteri (encefalite batterica), da funghi (encefalite micotica) o dal proprio sistema immunitario che attacca per sbaglio il cervello (encefalite autoimmune o, in rari casi, encefalite paraneoplastica in presenza di un tumore). Quando anche le meningi sono coinvolte dall’infiammazione si parla di meningoencefalite.

L’encefalite può essere fatale o lasciare danni permanenti al cervello. Sono quindi fondamentali una diagnosi precoce e una cura tempestiva delle sue cause.